鉴于前例，他让小涵做垂体磁共振检查，经查，小涵脑内同样有明显的垂体肿大，呈现垂体占位。“人体正常脑垂体高度是8毫米以下，而她的垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里，小涵的垂体已突破垂体窝，一半在垂体窝之上，看上去像堆着个雪人一样。”
既然找到了甲减这个“病根”，小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。但在不断接触中，胡永宾又发现她身上其它的异常，比如，双手小指偏短、右手无名指也偏短，个头偏矮（153cm），没有体毛，而且她患有慢性中耳炎已有8年了，这一系列的异常都指向一个问题：她的染色体正常吗？
于是，小涵又去做了细胞染色体检查。结果让她震惊不已：一般人身上有46条染色体，其中44条是常染色体，剩下2条是性染色体，男孩为X和Y，女儿是X和X。而她查出来只有45条染色体，缺失了一条X染色体。
就是因为这条X染色体的缺失，她的乳房没有发育，身上也没有体毛，B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。
这种病并不算罕见 女孩月经不正常、无名指比中指短一截多留心
胡永宾告诉记者：“小涵所患的这种病称为特纳综合症，国外报道的患病率为1/2400，在流产的胎儿中10%是因为这个病，而有这个病的胎儿99%会流产，只有1%能存活下来。”
小涵就是那幸运存活下来的1%。只不过，胡永宾医生说，患这种病的女性绝大部分不会发育，即使补充了人工雌激素和孕激素，最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈，自身基本上是不会排卵。
如今，小涵已经接受了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗，各种症状已经慢慢消失，连脑垂体也已经缩小至9mm，不过这种治疗得伴随她终生。
“其实，少一条性染色体，大家听来觉得很稀奇，国内对特纳综合症患病率没有统计，但从临床上来看，并不少见。”胡永宾说，他工作了12年里已经接诊到5例。
在浙江大学医学院附属儿童医院副院长傅君芬教授的门诊，有许多因为矮小来看病的孩子，其中最容易被忽略的就是“特纳综合征”。
傅君芬教授表示，患有“特纳综合征”的孩子，在外貌上有一些明显的特征，身材矮小，颈部褶皱多，胸部乳头间距宽，肾脏功能和骨骼都存在异常。不过并不是所有患上这个疾病的孩子都会表现出这些明显的特征，所以如果女孩子个子长不高，而且第二性征迟迟未发育，就应高度怀疑特纳综合征。通过染色体的检查，这个病是可以辨别出来的，这类孩子不但要补充生长激素，还要同时补充雌激素。
